نبذه عن متلازمة داون
متلازمة داون هو اضطراب جيني يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 لتصبح 47 كروموسوما، وذلك عند حدوث انقسام غير طبيعي للخلايا في المادة الوراثية من الكروموسوم رقم 21.
هذا الاضطراب الجيني يختلف من طفل لآخر في شدته مسببا إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة وصعوبات في التعلم عند الأطفال المصابين به.
إن التدخل المبكر للمصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحسّن إلى حد كبير نوعية الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون هذا الاضطراب ومساعدتهم على التعايش مع المجتمع.
هنالك العديد من أمراض العيون لدى مرضى متلازمة داون التي تستدعي زيارة عيادة طب وجراحة العيون.
صورة لشخص مصاب بمتلازمة داون
أسباب متلازمة داون وعوامل الخطر المتعلقة به
هنالك 3 أسباب للمريض (خلل في الكروموسومات/ جيني)
- متلازمة داون (نوع التثلث الصبغي 21 ): حوالي 95 % من حالات متلازمة داون يكون السبب فيها أن الطفل لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 21 (بدلًا من المعتاد وهو نسختان) في جميع الخلايا نتيجة انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء نمو الحيوان المنوي أو البويضة.
- متلازمة داون (النوع الموزييك): هذا النوع من متلازمة داون يتمثل في وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في بعض الخلايا. وهذا نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا بعد الإخصاب.
- متلازمة داون (الانتقال الصبغي): وفيه ينفصل الكروموسوم الصبغي رقم 21 ويلتصق بكروموسوم صبغي آخر قبل أو عند الحمل.
الوراثة و متلازمة داون:
دلت الدراسات العلمية أن متلازمة داون لا تًورّث والسبب الرئيسي له هو خطأ في انقسام خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية أو عند تكون الأجنة وليس قبل ذلك باستثناء متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي؛ فهو الشكل الوحيد الذي يمكن أن ينتقل من الأم إلى الطفل بنسبة 4% من الأطفال الذين يعانون متلازمة داون.
عوامل الخطورة
- بعض الآباء لديهم خطر أكبر لإنجاب طفل بمتلازمة داون.
- تقدم عمر الأم: فرص ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون تزيد مع تقدم الأم بالعمر بسبب أن البويضات الأكبر عمرًا تكون معرضة لحصول طفرات جينية .
المضاعفات :
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يصابون بمضاعفات صحية عديدة، وتصبح أكثر وضوحًا كلما تقدموا في العمر، مثل:
- مشاكل صحية في القلب.
- اللوكيميا (سرطان الدم).
- الإصابة بالأمراض المعدية.
- الخرف.
- وقف التنفس أثناء النوم.
- السمنة.
- متلازمة داون ترتبط مع مشاكل صحية أخرى، بما في ذلك انسداد القناة الهضمية، مشاكل في الغدة الدرقية، انقطاع الدورة الشهرية لدى السيدات في وقت مبكر، التشنجات، التهاب الأذن، فقدان السمع، ضعف البصر، ومشاكل الجلد مثل الصدفية.
علامات وأعراض أمراض العيون لدى مرضى متلازمة داون:
- لمتلازمة داون تأثيرات على العين في طور نموها ويمكن أن تؤثر على التطور السليم للرؤية. يُلاحظ أن أمراض العين لدى أكثر من نصف ذوي متلازمة داون و تكون كالاتي:
1-حول بالعينين سواء الحول الداخلي ( الحول الإنسي) أو الحول الخارجي (الحول الوحشي) بنسبة تتراوح من 5 % إلى 50% والذي قد يؤدي إلى كسل العين إذا لم يُكتشف و يُعالج مبكراً.
2- رأرأة أو اهتزاز العين المؤدية إلى حركات متأرجحة وسريعة في العينين من جانب إلى جانب ومن أعلى إلى أسفل بسبب قصور في النمو الطبيعي لحاسة البصر.
3-عيوب انكسارية (طول نظر، انحراف في قرنية العين ، وبدرجة أقل نسبياً قُصر نظر)
4-قصور في حدة النظر مقارنة بالأطفال غير المصابين بمتلازمة داون.
5- ضعف في قدرة عدسة العين على تغيير قوتها ؛ لتركيز الصورة بشكل واضح على شبكية العين على مسافات مختلفة.
6- لدى مرضى متلازمة داون بعض الخصائص الفارقة، والتي تشمل ميلان الجفون للأعلى ووجود طيات بارزة من الجلد بين العين والأنف.
7- تشوهات القناة الدمعية، وسيلاحظ أفراد الأسرة هذا على شكل ذرف للدموع من العينين بشكل متكرر.
8-التهابات متكررة في جفون العينين.
9-القرنية المخروطية والتي تظهر غالبا في مرحلة ما بعد الطفولة.
10- بقع صبغية صغيرة على القزحية (الجزء الملون من العين) تسمى بقع بريشفيلد. علما بأن هذه البقع غير ضارة، ويمكن ملاحظتها أيضا في أشخاص آخرين طبيعين.
11-عتامة عدسة العين الطبيعية (الماء الأبيض أو الساد) بنسبه تتراوح من 4% الى 37%.
12- تغيرات في شبكية العين والعصب البصري و الأوعية الدموية داخل العين (عادة ليس لها تأثير كبير على النظر).
13-الماء الأزرق (ارتفاع ضغط العين أو الجلوكوما) يعتبر نادرا لدى مرضى متلازمة داون.
التشخيص:
أ-تشخيص متلازمة داون يتم من خلال اختبارات الكشف أثناء الحمل:
- اختبار الفحص: يتم الكشف عن احتمالية أن تنجب الأم طفلًا مصابًا بمتلازمة داون (الأشعة الصوتية للرحم لمعرفة بعض صفات الجنين التي قد تدل على متلازمة داون أو من خلال أخذ عينه من الرحم لخلايا المشيمة ثم عمل تحليل مجهري للخلايا).
- اختبار التشخيص: عند عمل هذا الاختبار يمكن تحديد ما إذا كان طفلك يعاني متلازمة داون (تحليل الكروموسومات الصبغية).
ب-تشخيص أمراض العيون لدى مرضى متلازمة داون:
توصي الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال بالكشف على مرضى متلازمة داون لدى عيادات العيون (طب عيون الأطفال) كالاتي:
- في عمر 6 أشهر للكشف عن احتمالية الإصابة بالماء الأبيض أو الحول أو الرأرأة بالإضافة إلى تقييم حدة النظر .
- مراجعات سنوية حتى عمر 5 سنوات للكشف على العيوب الانكسارية للمريض واكتشاف الحول والكسل.
- مراجعات كل سنتين لاكتشاف وعلاج أي مشاكل قد تظهر بالعينين لاحقا.
علاج أمراض العيون لدى مرضى متلازمة داون:
يُعالج مرضى متلازمة داون حسب الشكوى أو الخلل التي تعاني منه العينان كالاتي:
1-علاج مشاكل العيوب الانكسارية يكون من خلال وصف نظارات طبية (عند وجود كسل تُغطى العين السليمة لساعات معينة تُحدد من قبل الطبيب المعالج) ويتطلب هذا الفحص وضع قطرات داخل العين لثلاث مرات خلال 45 دقيقة أو أكثر لكي يُؤخذ قياس العيوب الانكساري بدقة
2-علاج الحول يكون من خلال لبس النظارات الطبية أو من خلال التدخل الجراحي لتعديل الحول تحت التخدير الكامل.
3-التهاب الجفون يُعالج بوصف القطرات أو المراهم التي تحتوي على مضادات حيوية و مضادات التهاب.
4-مشاكل الجهاز الدمعي (ضيق أو انسداد القنوات الدمعية) تُعالج بقطرات الترطيب والمساج على منطقة مجرى الدمع بطريقه معينة يشرحها الطبيب داخل العيادة لأسرة مريض متلازمة داون وعندما تفشل هذه الطريقة يتدخل الطبيب جراحيا بتسليك مجرى الدمع وزراعة أنبوب في بعض الحالات المتقدمة.
5-عتامة عدسة العين (غياب الانعكاس الضوئي الأحمر من داخل قاع العين) يتوجب علاجها بأسرع وقت بإجراء عملية إزالة الماء الأبيض ثم زراعة عدسة صناعية حسب عمر المريض وقت التدخل الجراحي (زراعة عدسة إذا كان التدخل الجراحي بعد عمر سنة أما إذا كان قبل ذلك فتُوصف نظارة طبية أو عدسات لاصقة بقوة بؤرية معينه تحسن من جودة وحدة النظر حتى تُزرع عدسة لاحقا)
6-انتفاخ العصب البصري والذي قد يشير إلى ارتفاع سائل الدماغ ويتطلب ذلك تحويل المريض في هذه الحالة بشكل عاجل إلى عيادة جراحة المخ والأعصاب وإجراء بعض الفحوصات والأشعة لتحديد السبب ثم العلاج.
