تعريف العشى الليلي:
- هو اعتلال وراثي في الشبكية ينتج عنه ضعف الرؤية في الظلام و تضيق المجال البصري وقد يؤدي لضعف شديد في الرؤية المركزية في المراحل المتقدمة.
شبكية طبيعية ( اليمين ) شبكية مصاب بالعشى الليلي ( اليسار )
- بحسب الجين المتأثر بالطفرات، قد يكون العشى الليلي مصاحبا لأعراض أخرى كضعف السمع، السمنة، ضعف وظيفة الكلى، وصعوبات التعلم عند بعض المصابين.
ما أسباب العشى الليلي؟
- تسبب الطفرات الجينية في الجينات المسؤولة عن وظائف المستقبلات الضوئية في ضعف و تآكل هذه الخلايا عند الأشخاص المصابين.
- زواج الأقارب الحاملين للطفرات الجينية بدون ظهور أعراض العشى الليلي يعرض الأبناء للمرض حيث يزيد نسبة توريث الطفرات من كلا الوالدين لتصبح 25%.
- تؤدي عوامل (أغلبها غير محددة حاليا) إلى تفاوت شدة الأعراض واختلاف سرعة تقدم الحالة عند المصابين بالعشى الليلي.
ما أعراض وعلامات العشى الليلي؟
- تتراوح شدة الأعراض من ضعف الرؤية في الظلام إلى انحسار في المجال البصري وضعف البصر في المراحل المتقدمة حيث يصعب التعرف على وجوه الأشخاص عن بعد وتصعب القراءة
- فحص العيون بدون استخدام وسائل تصوير الشبكية قد يؤخر التشخيص، في الحالات المتقدمة يمكن رؤية تصبغ في الشبكية عند فحص قاع العين.
ما الفحوصات المطلوبة للتشخيص؟
قد يطلب اختصاصي الشبكية بعض الفحوصات للتشخيص و لمتابعة تقدم الحالة مثل :
بعد توسيع الحدقة بالقطرات يقوم فني التصوير العيني بالتقاط صور للشبكية و التي تساعد في معرفة مدى تأثر مركز البصر ووجود ترشح في مركز البصر والذي قد يستدعي العلاج بالقطرات.
- تصوير قاع العين بالاستشعاع الذاتي:
تؤخذ هذه الصور بعد توسيع حدقة العين أيضا وتساعد في قياس شدة الحالة وسرعة تقدمها عند المقارنة بالصور القديمة.
يساعد على قياس شدة الحالة ويعطي المريض معلومات تتعلق بأهليته لقيادة السيارة.
- تخطيط وظيفة الشبكية (الكهروفيسيولوجي):
يقيس هذا الفحص وظيفة الشبكية باستخدام الضوء، حيث يمكث الشخص في الظلام لفترة قصيرة كي يمكن قياس نشاط الخلايا المستقبلة للضوء في الظلام ثم تحت الإضاءة بعد ذلك يقوم الفني بقياس وظائف الشبكية بعد توسيع الحدقة بالقطرات باستخدام أقطاب كهربائية خاصة.
- الفحص الجيني:
وذلك بأخذ عينة من دم أو لعاب المريض وإرسالها لمختبر تحليل الجينات.
تساعد معرفة الجين المسؤول ونوعية الطفرات على التوصية بالفحص في حالة الزواج وأهلية العلاج أو امكانية المشاركة في التجارب السريرية عند وجودها.
معرفة الجين قد تفيد في التدخل المبكر في الحالات المتلازمة و خاصة تلك التي تؤدي إلى اختلال في وظائف الكلى.
فحوصات أخرى:
- تصوير المخ بالرنين المغناطيسي:
في بعض الحالات التي تستدعي إجراء فحوصات لتأكيد علامات معينة في الدماغ تكون مصاحبة لبعض الجينات أو في حالات ظهور أعراض كالرأرأة قد يطلب طبيب العيون إجراء هذا الفحص.
- تخطيط السمع:
عادة يتم تشخيص ضعف السمع قبل ظهور أعراض و علامات العشى الليلي، في حالات معينة تسبق أعراض العشى الليلي مشاكل السمع و يُفحص بالتحويل للمختصين في قسم السمعيات.
ما العلاج؟ و هل يحتاج المريض إلى متابعة؟
- العلاج في معظم الحالات يعتبر مساعدا حسب حالة كل شخص.
- المتابعة تكون في الحالات التي تحتاج تدخلا طبيا مثل إزالة الماء الأبيض، أو الاستعانة بأدوات مساعدة لضعاف البصر.
- توجد تجارب سريرية لعلاج بعض أنواع العشى الليلي الأكثر شيوعا.
- هناك علاج جيني حتى الآن لنوع واحد من العشى الليلي المرتبط بالطفرات في جين RPE65 .
- الإصابة بهذا الجين تشكل حوالي 4 % من حالات العشى الليلي المعروفة في المجتمع السعودي.
- يكون العلاج الجيني بواسطة عملية حقن نسخة سليمة من الجين تحت الشبكية .
